2016年衛生資格《內科主治醫師》復習筆記

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　　癌基因與白血病

2016年衛生資格《內科主治醫師》復習筆記

　　近年來通過分子遺傳學研究證實，人類腫瘤與癌基因密切相關。癌基因是一類具有轉化正常細胞潛能的DNa序列。癌基因有兩類：存在于逆轉錄病毒中能使細胞惡性轉化的核苷酸序列稱為病毒癌基因(V-Onc)，后者僅在細胞周期的一定時間呈低水平表達，參與細胞增殖、分化的調控。白血病的發生是由于某些癌基因被活化的結果，幾乎所有的白血病患者均有C-myc或Ha-ras基因表達，急粒亦可表達N- ras，在疾病活動期表達增高。基因活化一般通過三種途徑：

　　①點突變：原癌基因在編碼順序的特定位置上，一個核苷酸發生突變，使相應一個氨基酸發生變化;

　　②擴增：某些癌基因在原來染色體上復制多個烤貝，結果基因產物增加，導致細胞功能異常;

　　③易位：癌基因從原正常位置轉移到其他染色體上，使其靜止的癌基因變為活化的癌基因。

　　癌基因臨床應用前景：

　　①闡明白血病發病機理;

　　②早期診斷在MDS時隨著病情向白血病方向轉化，c-myc表達水平進行性增高;

　　③判斷預后c-myc表達水平與化療緩解間有關，高表達者化療不敏感或易復發;

　　④基因治療將Onc特異的反義鏈RNA導入白血病細胞內，選擇性阻斷其相應的mRNA蛋白翻譯過程，從而逆轉白血病細胞，或者將某些位于白血病細胞膜表面的Onc蛋白產物作為靶抗原與偶聯有抗癌藥物的McAb特異結合，進行導向治療。

　　腦囊蟲病治療

　　1.常用藥物有吡喹酮和阿苯噠唑(丙硫咪唑)，均為廣譜抗寄生蟲藥。應先從小量開始，100mg，2次/日，根據用藥反應可逐漸加量，每日劑量不超過1g，每療程總劑量即為8-10g，共治療3～4個療程。

　　2.用藥后死亡的囊尾蚴可引起嚴重的急性炎癥反應和腦水腫，導致顱內壓急驟增高和腦疝，須嚴密監測，并給予皮質類固醇或脫水劑治療。

　　3.單個(尤其是腦室內)病灶可手術摘除，腦積水可行腦脊液分流術以緩解癥狀，癲癇者可用抗癲藥物控制發作。