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護士資格證兒科遺傳性疾病章節習題
(一)A1型題
1.為診斷21-三體綜合征最重要的檢查是
A.骨穿
B.腰穿
C.血常規
D.甲狀腺功能
E.染色體核型分析
2.小兒最常見的染色體病是
A.苯丙酮尿癥
B.肝豆狀核變性
C.21-三體綜合征
D.系統性紅斑狼瘡
E.先天性甲狀腺功能減低癥狀
3.21-三體綜合征標準型的核型是
A.47，XY(或XX)，+21
B.47，XY(或XX)，+22
C.46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q)
D.46，XY(或XX)，-15，+t(15q21q)
E.46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)
4.21-三體綜合征最常見的伴發器官畸形是
A.腎臟
B.心臟
C.消化道
D.呼吸道
E.生殖器
5.21-三體綜合征核型分析最常見的是
A.標準型
B.易位型
C.嵌合體型
D.D/G易位型
E.G/G易位型
6.21-三體綜合征患兒手皮紋征特點不包括
A.通貫手
B.atd角增大
C.atd角減小
D.第4、5指橈箕增多
E.第5指只有一條指褶紋
7.苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是
A.皮膚白皙
B.智力低下
C.伴有驚厥
D.肌張力減低
E.頭發黃褐色
8.典型苯丙酮尿癥的病因是缺乏
A.多巴胺
B.5-羥色胺
C.四氫生物蝶呤
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸羥化酶
9.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予
A.酪氨酸
B.5-羥色胺
C.左旋多巴
D.四氫生物蝶呤
E.低苯丙氨酸飲食
10.苯丙酮尿癥患兒一般在生后何時初現癥狀
A.1個月～2個月
B.3個月～6個月
C.7個月～12個月
D.13個月～18個月
E.19個月～24個月
11.苯丙酮尿癥新生兒篩查應采用的試驗是
A.尿三氯化鐵試驗
B.苯丙氨酸耐量試驗
C.血清苯丙氨酸濃度測定
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗
E.GuthriE細菌生長抑制試驗
12.苯丙酮尿癥患兒的外觀特點是
A.眼裂小
B.頭發黑色
C.皮膚白皙
D.皮膚粗糙
E.眼外角上斜
13.苯丙酮尿癥患兒的尿液特點是
A.血尿
B.甜味尿
C.蛋白尿
D.管型尿
E.鼠尿臭味
14.苯丙酮尿癥患兒，低苯丙氨酸飲食需服用至
A.3歲
B.5歲
C.10歲
D.終生
E.青春期后
15.苯丙酮尿癥屬于
A.內分泌病
B.染色體畸變
C.免疫性疾病
D.染色體隱性遺傳
E.染色體顯性遺傳
(二)A2型題
16.女孩，2歲，不會獨站，不會說話，身矮，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，皮膚細嫩，腹脹，小指中節短寬，胸骨左緣2肋間～3肋間可聞及明顯收縮期雜音。為明確診斷，應首選
A.顱腦CT
B.心臟彩超
C.胸部X線攝片
D.染色體核型分析
E.血清T4、TSH測定
17.女孩，4歲，身高90Cm，體重12kg，剛會走路，不會說話，表情呆滯，眼外眥上斜，鼻梁低，伸舌流涎，皮膚彈性差。最可能的醫療診斷是
A.佝僂病
B.營養不良
C.苯丙酮尿癥
D.21-三體綜合征
E.先天性甲狀腺功能減低癥
18.9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯。皮膚白嫩，頭發黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇的檢查是
A.腦電圖
B.腕部攝片
C.染色體檢查
D.血T3、T4、TSH
E.尿三氯化鐵試驗
19.2歲男孩，生后4個月逐漸出現智力低下，毛發顏色變淺、皮膚白皙、抽搐三次來診。本病可能的病因是
A.碘化酶缺乏
B.過氧化酶缺乏
C.酪氨酸羥化酶缺乏
D.二氨喋啶還原酶缺乏
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
(三)A3型題
女孩，2歲，因抽搐就診，不會獨站，肌張力較高，不認識父母，皮膚白晰，頭發淺黃，尿有怪臭味。
20.首先應考慮的診斷是
A.癲癇
B.苯丙酮尿癥
C.21-三體綜合征
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.維生素D缺乏性手足抽搐癥
21.飲食護理措施應注意
A.高糖飲食
B.低鹽飲食
C.低蛋白飲食
D.低脂肪飲食
E.低苯丙氨酸飲食
(四)B1型題
A.多巴胺
B.5-羥色胺
C.四氫生物蝶呤
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸羥化酶
22.典型苯丙酮尿癥是由于缺乏
23.非典型苯丙酮尿癥是由于缺乏
(五)X型題
24.21-三體綜合征的臨床表現有
A.特殊面容
B.智能低下
C.易伴發畸形
D.體格發育遲緩
E.手皮膚紋特征
25.苯丙酮尿癥的臨床特點包括
A.特殊面容，四肢粗短
B.可有抽搐發作或腦性癱瘓
C.皮膚白皙，易出現濕疹樣皮疹
D.生后4個月左右發現智力低下
E.頭發黃褐色，尿呈“霉臭”氣味
26.苯丙酮尿癥的低苯丙氨酸飲食應該
A.越早越好
B.不可過早停用
C.適量母乳喂養
D.少用乳、蛋類食品
E.多用乳、蛋類食品
參考答案
1.E 2.C`3.A 4.B 5.A
6.C 7.B 8.E 9.E 10.B
11.E 12.C 13.E 14.E 15.D
16.D 17.D 18.E 19.E 20.B
21.E 22.E 23.C 24.ABCDE 25.BCDE
26.ABCD
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